Genetika va inson salomatligi

Mavzular

Odam genetikasi va uning o‘rni

Inson salomatligini saqlash, mustahkamlash va irsiy kasalliklarning oldini olishda genetika fanining tarmog‘i – odam genetikasi muhim o‘rin tutadi.

Odam Homo sapiens turiga mansub bo‘lib, biologik nazariyalarga ko‘ra u organik olamning tarkibiy qismi va uzoq davom etgan evolutsiya jarayoni mahsuli. Shu sababli ham tirik organizmlarga qo‘llaniladigan umumbiologik qonuniyatlar odam irsiyatini o‘rganishda qo‘llaniladi.

Odamni o‘rganishdagi qiyinchiliklar

Insonning shakllanishida uning organik olam shajarasining yuqori pog‘onasini egallashiga umumgenetik omillar bilan bir qatorda ijtimoiy omillar ham katta ahamiyatga ega bo‘lgan. Odam ijtimoiy muhitda yashaganligi sababli, ularda oliy nerv faoliyati bilan bog‘liq bo‘lgan xususiyatlar – aql, idrok, qobiliyat, nutq, mehnat qilish kabi xususiyatlar paydo bo‘lgan. Bu xususiyatlarning irsiylanishi juda murakkab bo‘lib, u genetik va ijtimoiy omillar tizimining umumiy ta’sirida amalga oshiriladi.

Shuning uchun ham odam genetikasini o‘rganishda uning tabiatda va jamiyatda tutgan o‘rnidan kelib chiqadigan o‘ziga xos tomonlari va qiyinchiliklari bor. Odam genetikasini o‘rganishda genetikaning duragaylash metodini qo‘llab bo‘lmaydi. Oilada farzandlar sonining kamligi belgi va xossalarning irsiylanishning xilma-xilligini aniqlash imkonini bermaydi, shu sababli odam irsiyati geneologik, sitogenetik, immunologik, biokimyoviy va populatsion statistik metodlar yordamida o‘rganiladi.

Irsiy kasalliklar va mutatsiyalar

Odam genetikasi inson salomatligini mustahkamlashda amaliy ahamiyatga ega, odamdagi irsiyat va o‘zgaruvchanlik qonuniyatlarini molekula, hujayra, organizm va populatsiya darajalarida o‘rganib, belgi va xususiyatlarining normal va patologik holatidagi irsiylanishi va o‘zgarishining qonuniyatlarini kashf etadi. Odam genetikasining so‘nggi yillarda qo‘lga kiritgan yutuqlari irsiyatning molekular tuzilishi, mutatsiya va ular oqibatida kelib chiqadigan irsiy kasalliklarni o‘rganish imkonini beradi. Irsiy kasalliklar irsiy axborotni saqlash, avloddan avlodga o‘tkazish jarayonining buzilishi oqibatida kelib chiqadi va nasldan naslga o‘tadi.

Barcha tirik organizmlar kabi odam irsiyatida ham mutatsion o‘zgaruvchanlik ro‘y beradi. Mutatsiyalarning odam organizmi va hayotiy jarayonlariga ko‘rsatgan ta’siriga ko‘ra foydali, zararli, neytral, letal, yarim letal turlarga ajratiladi.

Mutatsiyalar va genofond

Keyingi yillarda o‘rta yoshdagi odamlarning 70% ida tasodifiy irsiy o‘zgaruvchanlik – mutatsiyalarning ko‘p uchrashi aniqlangan. Mazkur mutatsiyalar jiddiy irsiy o‘zgaruvchanlik, inson hayotining davomiyligini cheklovchi, shuningdek, hayot va ish faoliyatiga salmoqli ta’sir ko‘rsatadigan kasalliklarni vujudga keltiradi. Bugungi kundagi asosiy muammolardan biri inson genofondini saqlash orqali salomatlikni mustahkamlash sanaladi.

Odam irsiyatini o‘rganishda quyidagi metodlardan foydalaniladi:

Shajara tuzish metodi

Shajara tuzish (geneologik) metodidan odamning normal va kasallik belgi-xususiyatlarining sabablarini o‘rganish maqsadida mumkin qadar ko‘proq avlodlarining nasl-nasabi haqida ma’lumot to‘plash, tahlil qilishda foydalaniladi. Mazkur metod yordamida insonning ko‘pgina belgilari, jumladan, gen kasalliklarining nasldan naslga o‘tish qonuniyatlarini aniqlash mumkin bo‘ladi. Shajara tuzish (geneologik) metodi yordamida odamdagi qobiliyat, iste’dod va boshqa fazilatlarning rivojlanishi irsiy omillarga bog‘liq ekanligi geneologik usul bilan aniqlangan. Masalan, musiqa, matematikaga bo‘lgan iste’dod va qobiliyatlar. Shajara tuzishda o‘ziga xos ramziy belgilardan foydalaniladi (59-rasm).

Dominant va retsessiv belgilar

G. Mendel qonunlariga muvofiq odamlarda nasldan naslga o‘tadigan belgilarning bir nechtasi quyida misol tariqasida keltirilmoqda:

• Jingalak (geterozigotalarda taram-taram) soch – to‘g‘ri soch
• Sochning erta to‘kilishi – normal soch
• Malla bo‘lmagan soch – malla soch
• Qo‘y ko‘z – ko‘k yoki kulrang ko‘z
• Sepkillar – sepkillar bo‘lmasligi
• Pakanalik – normal bo‘y
• Polidaktiliya – barmoqlar sonining normal bo‘lishi

(Har bir qatorda birinchi belgi dominant, ikkinchisi retsessiv.) Ko‘pgina kasalliklar retsessiv holda nasldan naslga o‘tishi genealogik usul yordamida aniqlangan. Qandli diabet, tug‘ma karlik, gemofiliya, shizofreniyaning ba’zi formalari shular jumlasidandir. Genealogiya usuli – eng universal, oddiy, qulay usul bo‘lib, belgining bir nechta avlodda irsiylanishini aniqlashga asoslangan.

Shajara tuzish bosqichlari

Shajara tuzish: ma’lumotlar yig‘ish, shajara tuzish, shajarani tahlil qilish, xulosa yozish kabi bosqichlarda amalga oshiriladi.

Ma’lumotlar to‘plashda so‘rab-surishtirish, anketalar to‘ldirish va tibbiy ko‘rikdan o‘tkazish ishlari olib boriladi. Avlodlar shajarasini tuzishda proband haqida ma’lumot yig‘iladi. (Proband – avlodlar shajarasi aniqlanishi kerak bo‘lgan shaxs). Probandning aka-uka yoki opa-singillari sibslar deyiladi. Shajaraning har bir a’zosi to‘g‘risida, uning probandga qanday aloqadorligi to‘g‘risida qisqacha ma’lumot yoziladi, keyin ular grafik tarzda ifodalanadi. Shajara tuzilganda probanddagi belgining irsiylanish tipini ham aniqlasa bo‘ladi.

Autosomadagi irsiylanish tiplari

Autosoma dominant tipida irsiylanish (A–D) – autosomalarda joylashgan dominant genlarga bog‘liq. Masalan: sochning jingalakligi, ko‘z qoraligi, miopiya, braxidaktiliya, polidaktiliya, rezus musbat (R+) qon guruhlari va boshqalar (60-rasm).

Autosoma – retsessiv tipda irsiylanish (A–R) – autosomada joylashgan retsessiv genlarga bog‘liq. Albinizm, chapaqaylik, ko‘k ko‘z, silliq soch, fenilketonuriya, rezus manfiy (Rh-), I0 qon guruhi va boshqalar (61-rasm).

X, Y va sitoplazmatik irsiylanish

X – xromosomaga birikkan dominant genning irsiylanishi (X–D). Masalan: qandsiz diabet, D vitamini bilan davolanmaydigan raxit, ikkinchi kurak tishi yo‘qligi, tish emali qo‘ng‘ir bo‘lishi va boshqalar.

X – xromosomaga birikkan, retsessiv genning (X–R) irsiylanishi. Masalan: gemofiliya, daltonizm, namoz shomko‘rlik (62-rasm).

Y – xromosomaga birikkan genning irsiylanishi. Masalan: gipertrixoz, ixtioz.

Sitoplazmatik irsiylanish – mitoxondriya, xloroplastlar va plazmida genlariga bog‘liq. Misollar: odamlarda ko‘rish nervi atrofiyasi, mitoxondrial sitopatiya va boshqalar. Faqat onadan farzandlarga o‘tadi (o‘g‘illarida ham, qizlarida ham bir xilda kuzatiladi).

Sitogenetik metod

Sitogenetik metod so‘nggi yillarda katta ahamiyat kasb etdi. U odamda uchraydigan irsiy kasalliklarning sabablarini tushunib olish uchun ko‘pgina materiallar beradi. Bu usul odam xromosomalar to‘plamidagi ko‘rinadigan darajadagi o‘zgarishlarni o‘rganish imkonini yaratdi.

Xromosoma va genom mutatsiyalari sitogenetik usul bilan aniqlanadi.

So‘nggi yillarda har qanday odamning xromosoma tuzilishi va sonini unga hech ziyon yetkazmay, oson va tez o‘rganishga imkon beradigan yangi usullar ishlab chiqilgan, masalan, odam qonidagi qon leykotsitlari ajratib olinadi va 37° C da alohida oziq muhitiga o‘stiriladi, ulardan xromosomalar soni va tuzilishi ko‘rinib turadigan preparatlar tayyorlanadi. Keyinchalik odam xromosomalarini alohida bo‘yoqlar bilan bo‘yash usullari ishlab chiqildi, bular xromosomalar sonini sanab, hisoblab ko‘rishdan tashqari ayrim xromosomalardagi ancha nozik o‘zgarishlarni ham o‘rganishga imkon berdi.

Egizaklar metodi

Egizaklar metodi belgilarning egizaklarda rivojlanib borishini o‘rganishdan iborat. Egizaklar bitta tuxum hujayradan va har xil tuxum hujayradan rivojlanadi. Bitta tuxum hujayradan rivojlangan egizaklar bir jinsli va bir-biriga hayron qolarli darajada o‘xshash bo‘ladi, chunki ular bir xildagi genotipga egadir, ular o‘rtasidagi tafovutlar esa faqat muhit ta’siriga bog‘liq bo‘ladi. Har xil tuxumdan rivojlangan egizaklar aka-uka yoki opa-singillardek, bir xil yoki har xil jinsli bo‘ladi.

Immunologik va biokimyoviy metod

Immunologik metod zamonaviy metodlardan biri bo‘lib, u qon guruhlari va rezus-omilning irsiylanishini o‘rganish asosida yuzaga kelgan. Hozirda odam immun tizimining irsiylanish xillarini o‘rganishda qo‘llaniladi. Bu tadqiqotlar tufayli oilani rejalashtirish va rezus-muammo sababli homila nobud bo‘lishining oldini olish mumkin. Organ va to‘qimalar transplantatsiyasi uchun donorlarni tanlashda mazkur metoddan foydalaniladi.

Biokimyoviy metod. Odamda uchraydigan juda ko‘p patologik holatlar moddalar almashinuvining normal borishida har xil o‘zgarishlar yuzaga kelishiga bog‘liq bo‘ladi, buni tegishli biokimyoviy usullar bilan aniqlash mumkin. Bu usul yordamida qandli diabet kasalligining sabablari o‘rganiladi. Bu kasallik me’da osti bezining odatdagi faoliyati buzilishiga bog‘liq bo‘ladi, bu bez qonga insulin gormonini kam ajratadi. Natijada qondagi qand miqdori ko‘payib, odam organizmidagi moddalar almashinuvida jiddiy o‘zgarishlar ro‘y beradi.

Populatsion statistik metod

Populatsion statistik metod genetikaning eng muhim metodlaridan biridir. Populatsiyada u yoki bu allelning tashuvchilar soni (alohida olingan odam genotipini emas) va turli genotiplarning foizlardagi nisbati, ya’ni genofond strukturasi aniqlanadi. 1908-yili ingliz matematigi G. Xardi va nemis antropogenetigi V. Vaynberg hozirda Xardi-Vaynberg qonuni deb ataladigan formulani ishlab chiqishdi. Bu qonunga muvofiq, populatsiyada genotiplarning nisbatini hisoblab topish mumkin. Bitta genotip vakillari (masalan, retsessiv gomozigota – aa) sonini bilgan holda boshqa vakillarning (masalan, geterozigota – Aa) sonini osongina hisoblab topish mumkin.

Bu metod yordamida populatsiyaning genetik strukturasi aniqlanadi, ya’ni normal va patologiyasi bo‘lgan genlarning nisbati hisoblab topiladi. Bu formula ideal populatsiya uchun ishlab chiqilgan bo‘lib, undagi ko‘rsatkichlardan cheklanishlar mutatsion jarayonning yo‘nalishi u yoki bu guruhlarning yashovchanligini aniqlash, populatsiyalarning kelajagini oldindan bashorat qilish imkonini beradi.

Odam irsiyatini o‘rganish metodlari organizmdagi belgilarning irsiylanish tiplari haqida muayyan xulosa chiqarish imkonini beradi. Odam genetikasi ulkan amaliy ahamiyatga ega, odam belgi va xususiyatlarining normal va patologik holatidagi irsiylanishi va o‘zgarishining qonuniyatlarini kashf etadi. Odam genetikasi odamdagi irsiyat va o‘zgaruvchanlik qonuniyatlarini molekula, hujayra, organizm va populatsiya darajalarida o‘rganadi.

Bilimingizni sinang