Odam genetikasini o‘rganish usullari

Mavzular

Odam irsiyatini o‘rganish

Odam genetikasi insoniyat uchun amaliy jihatdan g‘oyat katta ahamiyatga ega. Hozirgi vaqtda odamda 4000 ga yaqin normal va patologik belgilarning nasldan-naslga o‘tib borishi o‘rganib chiqilgan. Irsiy omillarga bog‘liq kasalliklar borligi aniqlangan. Ana shu kasalliklarni to‘g‘ri aniqlash, ularga yo‘l qo‘ymaslik va davolash muhimdir.

Odam irsiyatini o‘rganish usullari. Odam irsiyatini o‘rganish anchagina qiyinchiliklar tug‘diradi. Eksperimental genetika usullarini odamga tatbiq etib bo‘lmaydi. Odam sekinlik bilan rivojlanib, ancha kech balog‘atga yetadi. Bir oilaning ko‘radigan farzandlari soni nisbatan kam bo‘ladi. Odam genetikasini o‘rganishda quyidagi asosiy: geneologik, egizaklar, sitogenetik, biokimyoviy, populyatsion, ontogenetik usullardan keng foydalaniladi.

Geneologik (shajara) usul

Geneologik (shajara) usulini dastlab F.Galton joriy etgan. Bu usul mumkin qadar ko‘proq odamlarning nasl-nasabini o‘rganib chiqishdan iborat. Shundan foydalanib, insonning ko‘pgina belgilari, jumladan irsiy kasalliklarining nasldan-naslga o‘tib borishini aniqlash mumkin bo‘ladi. Odamdagi qobiliyat, iste’dod va boshqa fazilatlarning rivojlanishi irsiy omillarga bog‘liq ekanligi geneologik usul bilan aniqlangan. Masalan, musiqa, matematikaga bo‘lgan iste’dod va qobiliyatlar.

Temuriylar sulolasi insoniyatga buyuk davlat arboblari, sarkardalar, olimlar, yozuvchilarni yetkazib berdi. Ular orasida Amir Temur, Mirzo Ulug‘bek, Zahiriddin Muhammad Bobur va Akbarshohlar alohida o‘rin tutadi. Odamning genotipiga bog‘liq bo‘lgan ruhiy xususiyatlari, jumladan, iste’dodning yuzaga chiqishi ijtimoiy muhitga ham bog‘liq.

Geneologik usulda kasalliklar

Ko‘pgina kasalliklar retsessiv holda nasldan-naslga o‘tishi geneologik usul yordamida aniqlangan. Jumladan: qandli diabet, tug‘ma karlik, gemofiliya, shizofreniya (og‘ir ruhiy kasallik)ning ba’zi formalari.

Faqat retsessiv genlar bilan emas, balki dominant genlar bilan belgilanadigan irsiy kasalliklarni braxidaktiliya yoki kaltabarmoqlik, ko‘z shox pardasining ko‘rlikka olib keladigan irsiy degeneratsiyasi, sil kasalligiga moyillik kabilar ham geneologik usul yordamida nasldan-naslga o‘tishi aniqlangan.

Egizaklar usuli

Egizaklar usuli belgilarning egizaklarda rivojlanib borishini o‘rganishdan iborat. Egizaklar belgilarning irsiylanishida va rivojlanishida genotipning ham, muhit sharoitining ham ta’siri darajasini o‘rganish uchun juda qulay biologik obyektdir. Odamda egizaklar ikki xil bo‘ladi. Ba’zi hollarda bir emas, balki ikkita (kamdan-kam hollarda uchta va hatto to‘rtta) tuxum hujayra urug‘lanadi. Egizaklar bitta tuxum hujayradan va har xil tuxum hujayradan rivojlanadi.

Bitta tuxum hujayradan rivojlangan egizaklar bir jinsli va bir-biriga nihoyatda o‘xshash bo‘ladi, chunki ular bir xildagi genotipga egadir, ular o‘rtasidagi tafovutlar esa faqat muhit ta’siriga bog‘liq bo‘ladi. Har xil tuxumdan rivojlangan egizaklar egizak emas aka-uka yoki opa-singillardek bir-biriga o‘xshash, bir xil yoki har xil jinsli bo‘ladi.

Dominant va retsessiv belgilar

Odamdagi ba’zi belgilarning dominant va retsessiv ko‘rinishlari:

• Jingalak soch (geterozigotada taram-taram) – dominant; to‘g‘ri soch – retsessiv
• Sochning erta to‘kilishi – dominant; normal – retsessiv
• Malla bo‘lmagan soch – dominant; malla soch – retsessiv
• Qo‘y ko‘z – dominant; ko‘k yoki kulrang ko‘z – retsessiv
• Sepkillar – dominant; sepkillar bo‘lmasligi – retsessiv
• Pakanalik – dominant; normal bo‘y – retsessiv
• Polidaktiliya (ortiqcha barmoqlar bo‘lishi) – dominant; barmoqlar sonining normal bo‘lishi – retsessiv

Sitogenetik usul

Sitogenetik usul. Sog‘lom va kasal odamlarda xromosomalar soni va tuzilishini maxsus mikroskoplar yordamida qiyosiy o‘rganishdan iborat. So‘ngi yillarda sitogenetik usul katta ahamiyat kasb etdi. U odamda uchraydigan irsiy kasalliklarning sabablarini tushunib olish uchun ko‘pgina qimmatli materiallar beradi. Genetika nuqtayi nazaridan olganda irsiy kasalliklar mutatsiyalardan iborat bo‘lib, ularning ko‘pchiligi retsessivdir. Bu usul odam xromosomalar to‘plamidagi ko‘rinadigan darajadagi o‘zgarishlarni o‘rganish imkonini yaratdi.

Xromosoma mutatsiyalarining shunday bir toifasi borki, ular xromosomalar soni yoki tuzilishining ko‘rinarli o‘zgarishlari bilan ifodalanadi. Odamda bunday mutatsiyalar sitogenetik usul bilan aniqlanadi.

Odam xromosoma sonini unga ziyon yetkazmay o‘rganish usuli: qon leykositlari 37 °C da alohida oziq muhitiga tushirib qo‘yiladi, bu muhitda ular bo‘linadi. Ulardan xromosomalar soni va tuzilishi ko‘rinib turadigan preparatlar tayyorlanadi. Odam xromosomalarini alohida bo‘yoqlar bilan bo‘yash usullari ayrim xromosomalardagi ancha nozik o‘zgarishlarni ham o‘rganishga imkon berdi.

Molekular genetik va biokimyoviy usul

Molekular genetik usul yordamida odam genomini tashkil etuvchi DNK molekulasida joylashgan genetik axborot – genlar tuzilishi va funksiyasi tadqiq qilinadi.

Biokimyoviy usul. Odamda uchraydigan juda ko‘p patologik holatlar moddalar almashinuvining odatdagicha borishida har xil o‘zgarishlar yuzaga kelishiga bog‘liq bo‘ladi, buni tegishli biokimyoviy usullar bilan aniqlash mumkin. Bu usul yordamida qandli diabet kasalligining sabablari o‘rganildi. Bu kasallik me’da osti bezining odatdagi faoliyati buzilishiga bog‘liq bo‘ladi, bu bez qonga insulin gormonini kam ajratadi. Natijada qondagi qand miqdori ko‘payib, moddalar almashinuvida chuqur o‘zgarishlar ro‘y beradi.

Bilimingizni sinang