Odamdagi irsiy kasalliklar

Mavzular

Tibbiyot genetikasi vazifalari

Odatdan tashqari o‘zgarishlar va kasalliklar genotipga bog‘liqdir. Odamlar populyatsiyasida 2000 dan ortiq irsiy kasalliklar nasldan-naslga o‘tishi aniqlangan. Odamdagi irsiy kasalliklar va ularning paydo bo‘lish sabablarini hamda davolash usullarini tibbiyot genetikasi o‘rganadi. Tibbiyot genetikasining dolzarb vazifalari quyidagilardan iborat:

• Odamlarda mutatsiyalarning yuzaga kelish sabablarini aniqlash. Ularni yuzaga keltiruvchi omillar jumlasiga radiatsiya nurlari, har xil kimyoviy mutagen moddalar, qoradori, nasha kabi narkotik moddalar, spirtli ichimliklar kiradi.
• Irsiy kasalliklarning oldini olish va davolash metodlarini yaratish.

Tibbiyot genetikasi irsiy kasalliklarni aniqlash va davolash uchun bir qator tezkor immunologik, biokimyoviy, sitogenetik va boshqa usullarini ishlab chiqdi. Masalan, fenilketonuriya, raxit, polimiyelit kasalliklarni har xil dori-darmonlar yordamida davolash yo‘llari topildi.

Gen va xromosoma kasalliklari

Tibbiyot genetikasining ahamiyati hozirgi davrda beqiyos ortib bormoqda. Chunki yer kurrasidagi ekologik muhitning keskin yomonlashayotgani va fizik-kimyoviy mutagen omillarning barcha organizmlarga, jumladan, odam nasliga o‘ta salbiy ta’sir etayotganligi tufayli, irsiy kasalliklar ko‘payib bormoqda. Irsiy kasalliklar shartli ravishda ikkiga: gen va xromosoma kasalliklariga ajratiladi.

Gen kasalliklari – dominant va retsessiv hollarda namoyon bo‘ladi. Dominant gen kasalliklari fenotipda aniq yuzaga chiqadi. Odamning autosomalarida joylashgan genlar mutatsiyasi oqibatida yuzaga keladigan dominant kasalliklar jumlasiga quyidagilar kiradi:

• sindaktiliya – panjalarning tutashib ketishi
• polidaktiliya – qo‘shimcha barmoqlarning hosil bo‘lishi
• mikrotsefaliya – kalla yuz qismining g‘ayritabiiy katta va bosh qismining esa juda kichik bo‘lishi, bu kasallikka duchor bo‘lgan shaxslar aqliy zaif bo‘ladi

Dominant gen kasalliklarini erta, nisbatan osonlik bilan aniqlash mumkin. Bu esa zarur bo‘lgan davolash tadbirlarini vaqtida boshlash imkoniyatini beradi.

Retsessiv gen kasalliklari

Retsessiv gen kasalliklari geterozigota holda fenotipda namoyon bo‘lmay, yashirin holda faoliyatsiz bo‘lib, kasallik rivojlanmaydi. Retsessiv gen geterozigota holatida yashirincha saqlana borib, keyingi avlodlarida gomozigota holatiga kelib, gen kasalligini paydo bo‘lishiga sabab bo‘ladi. Gen kasalliklariga fenilketonuriya, albinizm, gemofiliya, daltonizm kabilarni misol qilish mumkin.

Fenilketonuriya yangi tug‘ilgan chaqaloqlarning 10000 tasidan bittasida uchraydi. Agar o‘z vaqtida aniq tashxis qo‘yib, chaqaloq ovqati tarkibidan fenilalanin ajratib tashlanmasa, miya shakllanishi buzilib, mikrosefaliya rivojlanadi, aqliy zaiflik belgilari paydo bo‘ladi.

Albinizm retsessiv genlarning gomozigota holatga o‘tishi natijasida paydo bo‘ladi. Bu kasallik odamlar orasida 10000 tadan yoki 200000 tadan bittasida uchrashi mumkin. U terida pigmentlar bo‘lmasligi, sochlari oq va ko‘rish qobiliyatida kamchiliklar bo‘lishi, quyosh nuriga juda ta’sirchan bo‘lishi bilan farqlanadi. Gemofiliya va daltonizm jinsiy X-xromosomaga birikkan holda nasldan-naslga o‘tadigan gen kasalligidir.

Daun sindromi

Odamdagi xromosoma kasalliklari. Tibbiyot genetikasida sitogenetik metodni qo‘llash natijasida odamda xromosomalar soni hamda ular tuzilishining o‘zgarishi bilan bog‘liq anchagina irsiy kasalliklar bor ekanligi aniqlangan. Autosomalar sonining o‘zgarishi natijasida sodir bo‘luvchi irsiy kasalliklar jinsga bog‘liq bo‘lmagan holda irsiylanadi.

Bunga misol – Daun sindromi. Unda 21-juft gomologik xromosomaning bittaga oshib ketishi, ya’ni trisomik bo‘lishi kuzatiladi. Natijada bemorning diploid (2n) xromosomalari soni 46 ta emas, balki 47 ta bo‘ladi.

Kasallik ayollarda ham, erkaklarda ham uchraydi. Bemorning boshi nisbatan kichik, yuzi keng, ko‘zlari kichik va bir-biriga yaqin joylashgan bo‘ladi. Og‘zi yarim ochiq, aqli zaif bo‘ladi. Ular odatda jinsiy zaif, bepusht bo‘ladi. Sabab – tashqi muhit omillarining salbiy ta’siri hamda ona organizmining yoshi. Onaning yoshi 35–40 dan oshgan bo‘lsa, kasal farzand tug‘ilish ehtimoli 18–25 yoshdagi onalarga nisbatan 10 hissa ko‘payadi.

Klaynfelter sindromi

Jinsiy xromosomalar soni o‘zgarishi tufayli paydo bo‘ladigan kasalliklarga Klaynfelter sindromi va Shershevskiy–Terner sindromi kiradi. Klaynfelter sindromi faqat erkaklarda uchraydi. Bunday shaxslar jinsiy xromosomalar bo‘yicha “XXY” genotipiga ega bo‘ladilar. Shuning hisobiga ulardagi diploid xromosomalar soni 46 ta emas, balki 47 ta bo‘ladi.

Kasallikka duchor bo‘lgan shaxslarda jismoniy, aqliy va jinsiy jihatdan g‘ayritabiiy o‘zgarishlar paydo bo‘ladi. Ularda bo‘y, qo‘l va oyoqlar haddan tashqari uzun bo‘ladi. Yelka chanoqqa nisbatan tor bo‘lib, badanda ayollarnikiga o‘xshash yog‘ to‘planishga moyil bo‘ladi. Jinsiy bezlarning rivojlanishi buziladi. Balog‘atga yetish davridan boshlab, bir qadar aqliy qoloqlik yuzaga keladi. Bu kasallik o‘rta hisobda yangi tug‘ilgan 500 ta o‘g‘il boladan bittasida uchraydi.

Shershevskiy–Terner sindromi

Ayollarda jinsiy xromosomalar mutatsiyasi bilan bog‘liq Shershevskiy–Terner sindromi uchraydi. Bu kasalikka duchor bo‘lgan ayollarda juft gomologik jinsiy xromosomalar soni bittaga kamayadi. Natijada jinsiy xromosomalar bo‘yicha genotip normadagi “XX” o‘rniga “X” holatida bo‘ladi. Ularda diploid xromosomalar soni 46 ta emas, balki 45 ta bo‘lib qoladi.

Bunday ayollarning bo‘yi juda past, bo‘yni qisqa bo‘ladi. Ularda jinsiy organ (tuxumdon) rivojlanmagan, ikkilamchi jinsiy belgilar ham sust namoyon bo‘ladi. Kasallik o‘rta hisobda yangi tug‘ilgan 5000 qizdan bittasida uchraydi.

Tibbiy-genetik maslahat

Tibbiy-genetik maslahat berish. Tibbiy genetika uchun turli irsiy kasalliklar bo‘yicha geterozigota tashuvchilarni aniqlash katta ahamiyatga ega. Chunki geterozigota tashuvchi organizm irsiy kasalliklar bilan o‘zlari og‘rimaydi. Agar geterozigota tashuvchilar bir xil irsiy kasallikka ega bo‘lsa, bunday kishilar nikohidan tug‘ilgan bolalarning irsiy kasallik bilan tug‘ilish ehtimoli ko‘pdir.

Buning oldini olish uchun maxsus tibbiy-genetik maslahat markazlari tashkil etilib, oila qurishga qaror qilgan yoshlarga, ular oilasida tug‘iladigan farzandlar salomatligi haqida tushuntirish ishlari olib borish shart. Shunday qilib, sog‘lom avlod uchun kurash, irsiy kasalliklarning oldini olish va davolash usullarini ishlab chiqish tibbiyot genetikasi fanining dolzarb vazifasidir.

Bilimingizni sinang